DlaPediatry.pl - portal dla lekarzy pediatrów

Logowanie Rejestracja

Późne rozpoznanie zespołu Marfana
Late diagnosis of Marfan syndrome

Streszczenie:

Zespół Marfana (Marfan syndrome – MFS) to genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, u podstawy której leży defekt genu FBN1. Objawy MFS dotyczą przede wszystkim układu kostno-stawowego, układu krążenia i narządu wzroku. Jego diagnostyka kliniczna opiera się na kryteriach GHENT. Przedstawiony zostanie opis przypadku dziewczynki, u której rozpoznanie MFS postawiono dopiero w 16 r.ż., mimo typowego obrazu klinicznego choroby od wczesnego dzieciństwa.

Abstract:

Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominantly inherited disorder with defect FBN1 gene. The major symptoms of MFS include skeletal, cardiovascular, ocular malformations. The diagnosis of MFS is based on clinical findings and GHENT criteria. We present a case of a girl aged 16-years with delayed diagnosis of the Marfan syndrome despite typical clinical pictures since early childhood.

Brak dostępu do pełnej treści!

Pełna treść przeznaczona jest wyłącznie dla zarejestrowanych i zalogowanych użytkowników.

Jeśli posiadasz konto w serwisie - Zaloguj się.

Jeśli nie posiadasz konta - Zarejestruj się.

Rada naukowa

Partnerzy